Pacientes com Síndrome de Marfan apresentam alto risco de dissecção de aorta, principalmente devido às anormalidades estruturais do tecido conjuntivo que fragilizam a parede arterial. O manejo anestésico deve, portanto, priorizar a estabilidade hemodinâmica e o controle rigoroso de estímulos…
A fase pós-operatória em pacientes com Síndrome de Williams-Beuren (SWB) exige vigilância redobrada, sobretudo pelo risco de instabilidade cardiovascular, hipersensibilidade a drogas e recuperação imprevisível frente à anestesia. A particularidade dessa síndrome — que combina anomalias cardíacas estruturais, perfil neurocomportamental…
A anestesia em pacientes com Síndrome de Angelman (SA) exige vigilância prolongada, sobretudo no período pós-operatório. Esta condição genética, marcada por atraso no desenvolvimento, epilepsia, alterações motoras e distúrbios de comunicação, impõe um conjunto de cuidados específicos e delicados para…
A doença de Tay-Sachs, uma gangliosidose GM2 causada por deficiência da enzima β-hexosaminidase A, compromete severamente o sistema nervoso central, levando a deterioração progressiva de funções motoras, cognitivas e respiratórias. Nos estágios avançados, procedimentos cirúrgicos de suporte — como gastrostomia,…
Ao longo de qualquer emergência, os primeiros minutos são decisivos. Antes mesmo da chegada de ambulâncias, bombeiros ou equipes médicas, as ações iniciais realizadas por pessoas comuns podem determinar o desfecho de uma ocorrência. Os primeiros socorros representam, portanto, muito…
Traumas musculoesqueléticos estão entre as causas mais frequentes de atendimento em emergências, ocorrendo em quedas, acidentes esportivos, domésticos ou de trânsito. Fraturas, luxações, contusões e entorses apresentam características distintas, mas todas exigem condutas iniciais corretas para evitar agravamento das lesões,…
A doença de Tay-Sachs é uma enfermidade autossômica recessiva rara, resultante da deficiência da enzima beta-hexosaminidase A, responsável pela degradação de gangliosídeos GM2. Seu acúmulo nas células neuronais leva à destruição progressiva do sistema nervoso central, especialmente em crianças pequenas.…
