A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara e complexa, causada pela perda da expressão de genes paternos na região 15q11-q13 do cromossomo 15. Seus efeitos são sistêmicos e impactam desde o desenvolvimento neurocognitivo até funções endócrinas, respiratórias…
Em indivíduos com Síndrome do X Frágil (SXF), a administração de sedativos e analgésicos requer atenção especial devido à sensibilidade diferenciada a determinados fármacos e ao risco de sedação excessiva ou agitação paradoxal. Nesse contexto, o anestesiologista deve estabelecer estratégias…
A recuperação de indivíduos com Síndrome do X Frágil (SXF) após procedimentos anestésicos demanda uma atenção especial, pois o período pós-operatório pode desencadear ansiedade, confusão mental ou reações de hiperexcitabilidade. Uma estratégia que inclui a reintrodução gradual de estímulos sensoriais,…
No período pós-operatório, pessoas com Síndrome de Rett necessitam de cuidados voltados a monitorar crises convulsivas e função respiratória, além de acompanhamento por uma equipe multidisciplinar preparada para lidar com eventuais complicações e para promover a readaptação motora. Os profissionais…
A Síndrome de Rett cursa frequentemente com movimentos involuntários, tremores e graus variáveis de espasticidade, decorrentes de alterações neurológicas progressivas. Essas manifestações podem dificultar a realização de procedimentos diagnósticos ou cirúrgicos, pois requerem a estabilidade do paciente para manobras mais…
A Síndrome de Rett apresenta alterações importantes no padrão respiratório que vão desde hipoventilação e breves apneias até hiper-respiração seguida de períodos de apneia. Essas instabilidades tornam o manejo anestésico e a manutenção da ventilação um desafio, exigindo estratégia cuidadosa…
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