A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética rara, causada pela deficiência da enzima beta-hexosaminidase A, levando ao acúmulo de gangliosídeos no sistema nervoso central e, por consequência, à degeneração neurológica progressiva. Esta patologia, de caráter neurodegenerativo, apresenta desafios únicos à anestesiologia, exigindo planejamento cuidadoso, suporte ventilatório rigoroso e estratégias personalizadas para evitar complicações perioperatórias graves.

🧬 Características Clínicas Relevantes para o Anestesista

Pacientes com Tay-Sachs, especialmente na forma infantil (a mais comum), costumam apresentar:

• Hipotonia muscular grave, com comprometimento da musculatura respiratória.
• Convulsões recorrentes, muitas vezes sob uso crônico de anticonvulsivantes.
• Disfagia e risco aumentado de aspiração.
• Hipersensibilidade a estímulos, o que pode dificultar a indução anestésica.

Estes fatores tornam qualquer intervenção anestésica de alto risco, mesmo para procedimentos simples.

🫁 Suporte Ventilatório e Riscos Respiratórios

A fraqueza muscular e a disfunção bulbar tornam o suporte ventilatório essencial, tanto durante quanto após o procedimento cirúrgico:

• A hipoventilação crônica já presente em muitos pacientes pode se agravar com o uso de sedativos ou anestésicos gerais.
• Monitoramento respiratório contínuo com capnografia e oximetria é imprescindível.
• Avaliar a necessidade de ventilação não invasiva pós-operatória (como CPAP ou BiPAP), principalmente se houver sinais de fadiga muscular ou hipoventilação.
• Em casos graves, pode ser necessário preparar a intubação orotraqueal prolongada ou traqueostomia temporária, principalmente em pacientes com histórico de internações em UTI.

💊 Considerações Farmacológicas

• Evitar bloqueadores neuromusculares de ação prolongada, uma vez que a resposta pode ser imprevisível e a eliminação comprometida.
• Utilizar sedativos e anestésicos de curta duração e fácil reversibilidade (como propofol ou remifentanil), ajustando as doses com base na resposta clínica e nos parâmetros ventilatórios.
• Monitorar cuidadosamente o índice de consciência anestésica (BIS), pois pacientes com disfunções neurológicas podem apresentar sensibilidades alteradas.
• Avaliar interações medicamentosas com anticonvulsivantes de uso contínuo, como valproato, carbamazepina ou fenitoína.

🧠 Cuidados Neurológicos Adicionais

• Evitar estímulos excessivos durante a indução e emergência anestésica, devido à possibilidade de crises convulsivas.
• Manter temperatura corporal estável, já que pacientes com disfunções neurológicas têm maior risco de instabilidade térmica.
• Monitorar glicemia e eletrólitos, uma vez que convulsões podem ser precipitadas por distúrbios metabólicos comuns em pacientes com doenças degenerativas.

👨‍👩‍👧 Cuidados Multidisciplinares

A anestesia em pacientes com Tay-Sachs deve envolver:

• Consulta pré-anestésica com equipe neurológica e pneumológica.
• Envolvimento da equipe de enfermagem treinada para aspiração e manejo de via aérea complexa.
• Planejamento conjunto com intensivistas, caso o pós-operatório exija cuidados em unidade de terapia intensiva.

✅ Conclusão

A anestesia em pacientes com Doença de Tay-Sachs exige preparação meticulosa, abordagem multidisciplinar e atenção constante à função respiratória e neurológica. A degeneração progressiva dessas crianças e jovens impõe limites estreitos à farmacologia anestésica tradicional, obrigando o anestesiologista a adaptar-se a um cenário de extrema fragilidade fisiológica. A ventilação eficaz, o controle das crises e a seleção cuidadosa de fármacos podem ser determinantes para a segurança e recuperação do paciente.